ARTÍCULOS ORIGINALES
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Diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas
Diagnóstico pré-natal de cardiopatias congênitas
(a) Servicio de Cardiología. Hospital Central de las Fuerzas Armadas.
(b) Servicio de Ecografía Gineco-Obstétrica. Hospital Central de las Fuerzas Armadas.
Verónica Di Cicco
b
http://dx.doi.org/10.35954/SM2020.39.1.2
Diego Abdala
a
https://orcid.org/0000-0003-3985-7426
Prenatal diagnosis of congenital heart disease
RESUMEN
Las cardiopatías congénitas son las anomalías congénitas más frecuentes al nacimiento y son una de
las principales causas de morbilidad y mortalidad infantil por defectos congénitos. Para algunos defec-
tos congénitos cardíacos hay evidencia clara que el diagnóstico prenatal mejora la morbimortalidad. Se
valoró el porcentaje de diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas detectadas prenatalmente en el
Hospital Central de las Fuerzas Armadas en el período comprendido entre setiembre de 2010 y mayo
de 2019. Se incluyeron todos los ecocardiogramas fetales realizados en ese período y se compararon
los resultados obtenidos con el 100% de los nacimientos, valorándose la capacidad diagnóstica in útero.
Se pudieron detectar el 100% de las cardiopatías congénitas, siendo el único centro del país en reportar
dicho porcentaje. Conrmamos la coincidencia diagnóstica prenatal/postnatal.
PALABRAS CLAVE: Anomalías Congénitas; Atención Prenatal; Cardiopatías Congénitas; Diagnóstico Prenatal;
Mortalidad Infantil; Pediatría; Servicio de Cardiología en Hospital; Ultrasonografía Prenatal.
ABSTRACT
Congenital cardiopathies are the most frequent congenital anomalies at birth and are one of the main
causes of infant morbidity and mortality from congenital defects. For some congenital heart defects there
is clear evidence that prenatal diagnosis improves morbidity and mortality. It is assessed the percentage
of prenatal diagnosis of congenital heart diseases detected prenatally in the Central Hospital of the Armed
Forces in the period from September 2010 to May of 2019. All fetal echocardiograms performed in that
period were included and compared the results obtained with 100% of the births, evaluating the diagnostic
capacity in the uterus.
It was possible to detect 100% of congenital cardiopathies, being the only center in the country to report
that percentage. We conrm the prenatal/postnatal diagnostic match.
KEY WORDS: Congenital Abnormalities; Prenatal Care; Heart Defects, Congenital; Prenatal Diagnosis;
Infant Mortality; Pediatrics; Cardiology Service, Hospital; Ultrasonography, Prenatal.
Recibido para evaluación: Setiembre 2019
Aceptado para publicación: Febrero 2020
Correspondencia: Av. 8 de octubre 3020. C.P. 11600. Montevideo, Uruguay. Tel.: (+598) 24876666 int. 1280 / 3330.
E-mail de contacto: verodicicco@gmail.com
https://orcid.org/0000-0002-9180-6514
Diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas
Salud Mil 2020; 39(1):14-19 15
INTRODUCCIÓN
Las cardiopatías congénitas son las anomalías
congénitas más frecuentes al nacimiento (1-4) con
una prevalencia de 8/1000 nacidos vivos (5-7).
A nivel nacional representan un 20% de las muer-
tes neonatales y de un 50% de la mortalidad
infantil por causas malformativas congénitas (8).
Si se evalúan los diagnósticos de cardiopatías
congénitas intraútero esta prevalencia aumenta
a 10-15/1000 embarazos (9-11), explicado esto
por los casos de muerte in útero y los casos de
resolución espontánea. En la actualidad se imple-
mentan programas de detección de cardiopatías
congénitas en el primer trimestre en poblaciones
seleccionadas de riesgo (12,13).
Existe numerosa evidencia de que el diagnóstico
prenatal de las cardiopatías congénitas disminuye
la morbimortalidad (14-17).
El diagnóstico prenatal permite además plani-
car la interrupción del embarazo en un cen-
tro terciario cuando se requiere, la preparación
psico-emocional de los padres y familia, así
como poder realizar terapia intrauterina en cen-
tros seleccionados (4,7,10).
El Hospital Central de las Fuerzas Armadas
(H.C.FF.AA.) es un centro de tercer nivel, que
cuenta con un área de obstetricia, un área de
obstetricia crítica, un Centro de Terapia Intensiva
(CTI) de recién nacidos y un Servicio de Neona-
tología con obstetras especializados en diagnósti-
co prenatal y cardiólogos pediátricos. También se
realizan en el hospital talleres de perfeccionamien-
to de técnicas de valoración cardiovascular fetal.
El objetivo de nuestro estudio es comparar los
diagnósticos realizados in útero versus el diag-
nóstico luego del nacimiento, con el n de evaluar
nuestra capacidad diagnóstica prenatal.
MATERIALES Y MÉTODOS
Se incluyeron en el estudio el 100% de los naci-
mientos en el H.C.FF.AA. entre setiembre de 2010
y mayo de 2019 y se revisaron todos los ecocar-
diogramas fetales realizados en nuestra unidad.
Se compararon los resultados de los diagnósticos
in útero con los obtenidos luego del nacimiento, tan-
to de manera clínica como con aquellos en los que
se realizó ecocardiograma luego del nacimiento.
En dicho periodo se registró un total de 6439 na-
cimientos y se realizaron un total de 465 ecocar-
diogramas fetales.
El Centro Hospitalario cuenta con un Servicio
de Obstetricia y Ginecología que presenta una
tasa de control de embarazos cercana al 95%.
La Sociedad Internacional de Ultrasonido en
Obstetricia y Ginecología (ISUOG) publicó en
2013 las guías prácticas actualizadas para la
evaluación del corazón fetal (1,3).
RESUMO
A cardiopatia congênita é a anomalia congênita mais comum ao nascimento e é uma das principais causas
de morbidade e mortalidade infantil por defeitos congênitos. Para alguns defeitos cardíacos congênitos há
evidências claras de que o diagnóstico pré-natal melhora a morbidade e a mortalidade. Foi avaliada a por-
centagem de diagnóstico pré-natal de doenças cardíacas congênitas detectadas prenatalmente no Hospital
Central das Forças Armadas, no período de setembro de 2010 a maio de 2019. Todos os ecocardiogramas
fetais realizados nesse período foram incluídos e comparados os resultados obtidos com 100% dos nasci-
mentos, avaliando a capacidade de diagnóstico no útero.
100% das cardiopatias congênitas puderam ser detectadas, sendo o único centro no país a informar tal
porcentagem. Conrmamos a coincidência diagnóstica entre pré-natal e pós-natal.
PALAVRAS CHAVE: Anormalidades Congênitas; Cuidado Pré-Natal; Cardiopatias Congênitas; Diagnóstico Pré-Natal;
Mortalidade Infantil; Pediatria; Serviço Hospitalar de Cardiologia; Ultrassonograa Pré-Natal.
Publicación de la D.N.S.FF.AA.
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La valoración del corazón fetal se realiza habi-
tualmente durante la ecografía morfo estructural
de rutina en el segundo trimestre de embarazo.
Incluimos también la valoración ecocardiográca del
corazón fetal en ecografías obstétricas del primer
trimestre (semana 11 a 14) y posteriormente en la
ecografía morfo estructural (semana 20 a 24), así
como en cada control ecográco obstétrico posterior.
En el primer trimestre entre semana 11 a 14 se
realiza la valoración cardíaca de cuatro cámaras,
así como estudio Doppler de ductus venoso y
válvula tricúspide y signos indirectos de cardiopa-
tías congénitas como es la Translucencia nucal.
Desde el segundo trimestre en adelante valora-
mos los cinco cortes de Yagel (abdominal alto,
cuatro cámaras cardíacas, cinco cámaras car-
díacas, tres vasos y tres vasos tráquea) (1,3,11).
Se utiliza de rutina la técnica de Doppler color.
En caso de sospecha de cardiopatía o factores
de riesgo de cardiopatías congénitas se deriva la
paciente al servicio de Cardiología para realiza-
ción de ecocardiograma fetal. En dicho servicio
se procede a la realización de un ecocardiograma
fetal, con una valoración detallada de la anatomía
y función cardiovascular, incluyendo vistas de las
conexiones auriculo-ventriculares y ventrículo-ar-
teriales, tractos de salida, retorno venoso sistémi-
cos y pulmonares, estudio del foramen oval, del
ductus venoso, istmo aórtico y función cardíaca
con uso del Doppler pulsado y color.
Ante el hallazgo de una cardiopatía congénita
se discute en ateneo obstétrico neonatal, con la
presencia de un equipo multidisciplinario para
un correcto seguimiento del paciente tanto des-
de el punto de vista prenatal como postnatal.
El 100% de los recién nacidos son evaluados por
pediatra neonatólogo y ante la existencia de ha-
llazgos clínicos, paraclínicos o hallazgos prena-
tales sugestivos de cardiopatías congénitas, se
solicita la valoración por cardiólogo pediatra y la
realización de ecocardiograma.
Analizamos: indicación de ecocardiograma fetal,
momento de derivación para su realización y co-
rrelación entre el hallazgo prenatal y postnatal.
RESULTADOS
Se analizaron las historias clínicas de 6439 pacien-
tes, en el período comprendido entre setiembre de
2010 a mayo 2019. Se realizaron 16500 ecogra-
fías obstétricas, se rerieron 434 pacientes al Ser-
vicio de Cardiología. Se realizaron un total de 465
ecocardiogramas fetales. El total de cardiopatías
congénitas halladas en el período estudiado fue
de 25 (gura 1).
La incidencia de cardiopatías fue 5,7/1000 recién
nacidos, sensiblemente menor a la reportada a ni-
vel de la población general sin factores de riesgo.
No se incluyeron en el estudio las comunicaciones
interventriculares menores a 2 mm y las estenosis
valvulares leves, dado que son de difícil diagnósti-
co dentro del útero, tanto por la hemodinamia pro-
pia del feto, así como por la escasa importancia
postnatal que presentan, ya que habitualmente
se resuelven espontáneamente y no generan al-
teración funcional. Tampoco se incluyeron comu-
nicaciones interauriculares tipo ostium secundum
y ductus arterioso persistente dado que es normal
objetivarlos en la vida intrauterina.
DISCUSIÓN
La prevalencia de las cardiopatías congénitas fue
de 5,7/1000 recién nacidos, siendo en la pobla-
ción general de 8/1000 recién nacidos.
La tasa de detección de cardiopatías fue del
100%, con una especicidad de 96%, ya que en
un paciente se realizó diagnóstico de cardiopa-
Orden de frecuencia de cardiopatías congénitas
Comunicación interventricular 15
Tetralogía de Fallot con agenesia VP 2
Enfermedad de Ebstein 2
Isomerismo derecho 1
Tetralogía de Fallot 1
Atresia Tricúspidea 1
Cardiopatía compleja -óbito- 1
DTSVD vasos mal puestos EP 1
Atresia pulmonar 1
Figura 1. Frecuencia de cardiopatías congénitas.
Diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas
Salud Mil 2020; 39(1):14-19 17
tía congénita, pero no se logró determinar ade-
cuadamente la variedad anatómica de la misma.
En la actualidad el diagnóstico prenatal de cardio-
patías congénitas sigue siendo bajo (4,5,7,8) aun
cuando son evidentes los avances en ultrasonido
y el aumento de la accesibilidad al mismo. Cons-
tituyen una de las malformaciones más difíciles
de diagnosticar, con tasas de diagnóstico variable
que dependen de la experiencia del examinador,
el nivel tecnológico, biotipo materno, edad ges-
tacional, volumen de líquido amniótico, posición
fetal, entre otras (9,11,15).
La formación y capacitación continua, así como
la obligatoriedad en algunos centros de reportar
la visualización del corazón fetal a la hora de la
evaluación en el estudio ecográco de rutina del
segundo trimestre, y la derivación oportuna para
realización de ecocardiograma fetal en aquellos
embarazos con riesgo de malformaciones cardía-
cas (15,19,20) o sospecha de patología son algu-
nos de los factores que han demostrado incremen-
tar la tasa de detección de cardiopatías congénitas.
Estudios demuestran un aumento en las tasas
de detección de malformaciones cardíacas com-
plejas después de implementar entrenamiento
y uso de protocolos especícos durante la eco-
grafía obstétrica de rutina por parte de técnicos
con formación en ultrasonido obstétrico (1,3,4,7).
La detección de las cardiopatías congénitas en la vi-
da intrauterina está estrechamente vinculado a una
menor morbi-mortalidad perinatal, menores días de
internación, menores días de asistencia ventilatoria
mecánica, menos días de internación en CTI, me-
jor condición clínica para la llegada a la cirugía, uso
de dosis inferiores de prostaglandinas así como
además ayuda a planicar el nacimiento en un cen-
tro adecuado y a una preparación psico-emocional
de los padres y del entorno familiar (8-10,15).
No existe a nivel nacional reporte de tasas de de-
tección prenatal de cardiopatías congénitas.
Somos el único centro del país que presenta y re-
porta dicho porcentaje de diagnóstico de cardiopa-
tías congénitas.
A nivel internacional las tasas de detección mues-
tran una gran variabilidad entre 20-75% (4,7,18).
El éxito de la alta tasa de detección de las cardio-
patías congénitas en nuestro centro, se debe en
parte a la alta tasa de control obstétrico, a la capa-
citación contínua de los diferentes profesionales
abocados al diagnóstico prenatal, a la tecnología
utilizada para los mismos y a la facilidad en la de-
rivación a los especialistas pertinentes para una
correcta valoración.
Las causas más frecuentes de derivación para
realización de ecocardiograma fetal son (19):
• Diabetes Gestacional
• Mala visualización Cardiovascular
• Embarazo gemelar
• Otras malformaciones asociadas
• Sospecha de Cardiopatía Congénita (correcta
clasicación segmentaria y siopatológica).
Las causas de derivación en el H.C.FF.AA. no die-
ren de las reportadas en los trabajos a nivel mundial.
Si bien clásicamente existen factores de riesgo
invocados para la realización de ecocardiograma
fetal, tal como se reporta en los estudios internacio-
nales, el mayor número de las cardiopatías congé-
nitas diagnosticadas se da en pacientes sin facto-
res de riesgo (5,20).
CONCLUSIÓN
Múltiples publicaciones muestran que las car-
diopatías congénitas son las anomalías más fre-
cuentes y responsables de más del 50% de las
muertes neonatales. El estudio del corazón fetal
en manos de personal entrenado en la pesquisa
de cardiopatías, ha demostrado benecios en la
reducción de la morbimortalidad infantil (1,3,16).
Asimismo, el diagnóstico de dichas anomalías
congénitas en etapas precoces de la gravidez
permite ofrecer conductas terapéuticas duran-
te la gestación, preparación psicológica de la
familia, preparación del nacimiento en centros
de tercer nivel y en el caso que se requiera un
adecuado traslado prenatal evitando aumentar la
morbilidad por el traslado del paciente en condi-
ciones poco adecuadas.
Publicación de la D.N.S.FF.AA.
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Nuestra serie muestra resultados excelentes en
detección y concordancia pre y postnatal, simi-
lares a los centros de primer nivel del mundo.
Dichos resultados son en parte debido al alto
compromiso del equipo asistencial, así como el
contínuo perfeccionamiento del equipo actuante.
Destacamos la importancia del trabajo multidisci-
plinario en conjunto de los Departamentos de Gi-
necología, Cardiología y Pediatría.
Muestra niveles de control ecográco del embara-
zo elevados, con una cobertura de más del 95%
de los embarazos.
En nuestro medio existen tasas de detección de car-
diopatías en etapa prenatal muy dispares, por lo
que se deben ahondar esfuerzos para mejorar es-
tos índices, fomentando la formación y capacitación
de los especialistas en ultrasonografía, así como
impulsar el trabajo en equipo multidisciplinario.
DECLARACIÓN DE CONFLICTOS DE INTERESES:
Los autores no reportan ningún conicto de inte-
rés. El estudio se realizó con recursos propios de
los autores y/o la institución a la que representan.
Diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas
Salud Mil 2020; 39(1):14-19 19
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