Atresia
de vías biliares: presentación de un caso clínico de diagnóstico y tratamiento
tardío
Biliary atresia: Presentation
of a clinical case with late diagnosis and treatment
Atresia
das vias biliares: apresentação de um caso clínico com diagnóstico e
tratamento tardios
https://doi.org/10.35954/SM2026.45.2.7.e501
Karina Antonella Di Cenzo Helguera a https://orcid.org/0009-0004-1934-6068
Ana Laura Casuriaga Lamboglia b https://orcid.org/0000-0002-1122-5147
Martín Vázquez c
https://orcid.org/0000-0002-7916-167X
María de Izaguirre d https://orcid.org/0000-0002-9815-4731
(a,b) Universidad de la República. Facultad de
Medicina. Montevideo, Uruguay. https://ror.org/030bbe882
(c) Centro Hospitalario
Pereira Rosell. Montevideo,
Uruguay. https://ror.org/02aj0wy64
(d) Hospital Central de las Fuerzas Armadas.
Montevideo, Uruguay. https://ror.org/044gxcb75
RESUMEN
Introducción: la colestasis neonatal corresponde a
la disminución o interrupción del flujo biliar, con acumulación intrahepática
de bilis y daño hepatocelular progresivo. Se define por bilirrubina directa
>1 mg/dL independientemente de la bilirrubina total y puede ser manifestación
de múltiples enfermedades, destacándose la atresia de vías biliares, principal
causa de ictericia obstructiva y trasplante hepático pediátrico.
Objetivo: analizar, a partir de un caso clínico
de atresia de vías biliares, la importancia del diagnóstico precoz y del
tratamiento oportuno, así como su impacto en la evolución hepática y
nutricional.
Caso clínico: lactante masculino de 2 meses y 22
días, asistido en el Hospital Central de las Fuerzas Armadas, con ictericia
persistente y seguimiento irregular. Reingresó por ictericia generalizada,
coluria y acolia, con desnutrición severa. Presentaba hepatomegalia y leve
esplenomegalia. Evolucionó con restitución del flujo biliar, mejoría clínica y
recuperación nutricional.
Discusión: la ictericia persistente requiere
evaluación precoz con bilirrubina directa. La hiperbilirrubinemia conjugada es
un marcador temprano de colestasis y su detección oportuna permite
intervenciones precoces. La atresia de vías biliares puede presentarse con buen
estado general inicial, por lo que la evaluación del color de las deposiciones
es fundamental. La demora diagnóstica reduce la eficacia de la cirugía de
Kasai, especialmente luego de los 60 días de vida. La colestasis se asocia a
malabsorción y desnutrición, requiriendo abordaje multidisciplinario y soporte
nutricional intensivo. El cribado neonatal y el acceso oportuno al sistema de
salud son determinantes pronósticos.
Conclusiones: la ictericia prolongada debe
investigarse precozmente. El diagnóstico temprano y la intervención oportuna
mejoran la evolución hepática y nutricional. El seguimiento sistemático y el
abordaje multidisciplinario son esenciales en pacientes con atresia de vías
biliares.
PALABRAS CLAVE: Atresia Biliar; Colestasis; Diagnóstico Precoz;
Hepatoportoenterostomía; Hiperbilirrubinemia Neonatal; Ictericia Grave del Recién
Nacido; Ictericia Neonatal; Portoenterostomía Hepática; Procedimiento de Kasai;
Trastornos de la Nutrición del Niño.
ABSTRACT
Introduction: Neonatal cholestasis is characterized
by a decrease or interruption in bile flow, leading to intrahepatic bile
accumulation and progressive hepatocellular damage. It is defined by direct
bilirubin levels >1 mg/dL, regardless of total bilirubin levels, and may be
a manifestation of multiple diseases, most notably biliary atresia, which is
the leading cause of obstructive jaundice and pediatric liver transplantation.
Objective: To analyze, based on a clinical case
of biliary atresia, the importance of early diagnosis and timely treatment, as
well as their impact on liver function and nutritional status.
Clinical case: A 2-month-and-22-day-old male infant
was treated at the Hospital Centralde las Fuerzas Armadas for persistent
jaundice and had been receiving irregular follow-up care. He was readmitted for
generalized jaundice, choluria, and acholia, along with severe malnutrition. He
presented with hepatomegaly and mild splenomegaly. He went on to show restoration
of bile flow, clinical improvement, and nutritional recovery.
Discussion: Persistent jaundice requires early
evaluation of direct bilirubin levels. Conjugated hyperbilirubinemia is an
early marker of cholestasis, and its timely detection allows for early
intervention. Biliary atresia may present with a good initial general
condition; therefore, assessing the color of the stools is essential. Delayed
diagnosis reduces the effectiveness of the Kasai procedure, especially after 60
days of life. Cholestasis is associated with malabsorption and malnutrition,
requiring a multidisciplinary approach and intensive nutritional support.
Neonatal screening and timely access to the healthcare system are key
prognostic factors.
Conclusions: Prolonged jaundice should be
investigated early. Early diagnosis and timely intervention improve liver
function and nutritional status. Systematic follow-up and a multidisciplinary
approach are essential in patients with biliary atresia.
KEYWORDS: Biliary Atresia; Cholestasis; Early Diagnosis; Jaundice, Neonatal; Portoenterostomy,
Hepatic; Hyperbilirubinemia, Neonatal; Child Nutrition Disorders.
RESUMO
Introdução: a colestase neonatal corresponde à
diminuição ou interrupção do fluxo biliar, com acúmulo intra-hepático de bile e
dano hepatocelular progressivo. É definida por bilirrubina direta >1 mg/dL,
independentemente da bilirrubina total, e pode ser manifestação de diversas
doenças, entre as quais se destaca a atresia das vias biliares, principal causa
de icterícia obstrutiva e de transplante hepático pediátrico.
Objetivo: analisar, a partir de um caso clínico
de atresia das vias biliares, a importância do
diagnóstico precoce e do tratamento oportuno, bem como seu impacto na evolução
hepática e nutricional.
Caso clínico: Bebê do sexo masculino, com 2 meses e
22 dias de idade, atendido no Hospital Central de las Fuerzas Armadas, com
icterícia persistente e acompanhamento irregular. Foi readmitido devido a
icterícia generalizada, colúria e acolia, além de desnutrição grave.
Apresentava hepatomegalia e esplenomegalia leve. Evoluiu com restabelecimento
do fluxo biliar, melhora clínica e recuperação nutricional.
Discussão: a icterícia persistente requer
avaliação precoce com medição da bilirrubina direta. A hiperbilirrubinemia
conjugada é um marcador precoce de colestase, e sua detecção oportuna permite
intervenções precoces. A atresia das vias biliares pode se apresentar com bom
estado geral inicial; por isso, a avaliação da cor das fezes é fundamental. O
atraso no diagnóstico reduz a eficácia da cirurgia de Kasai, especialmente após
os 60 dias de vida. A colestase está associada à má absorção e à desnutrição,
exigindo uma abordagem multidisciplinar e suporte nutricional intensivo. O
rastreamento neonatal e o acesso oportuno ao sistema de saúde são fatores
prognósticos determinantes.
Conclusões: a icterícia prolongada deve ser
investigada precocemente. O diagnóstico precoce e a intervenção oportuna
melhoram o quadro hepático e nutricional. O acompanhamento sistemático e a
abordagem multidisciplinar são essenciais em pacientes com atresia das vias
biliares.
PALAVRAS-CHAVE: Atresia Biliar; Colestase; Diagnóstico
Precoce; Portoenterostomia Hepática; Hiperbilirrubinemia Neonatal; Icterícia
Neonatal; Transtornos da Nutrição Infantil.
INTRODUCCIÓN
La colestasis se define como la
disminución o interrupción en la formación y/o el flujo biliar, lo que genera
acumulación intrahepática de componentes biliares y daño hepatocelular
progresivo. Desde el punto de vista paraclínico, se caracteriza por elevación
de la bilirrubina directa o conjugada, definida actualmente como valores >1
mg/dL independiente del valor de bilirrubina total, criterio que reemplazó al
umbral históricamente utilizado de ≥2 mg/dL.
Habitualmente se asocia a aumento de
enzimas de colestasis como la gamma-glutamil transferasa y la fosfatasa
alcalina (1,2).
En el período neonatal y la primera
infancia, la colestasis puede ser manifestación de enfermedades hepáticas
graves con rápida progresión hacia cirrosis e insuficiencia hepática si no se
reconoce y maneja de manera oportuna. La ictericia prolongada se observa en
aproximadamente 2-15% de los recién nacidos, lo que subraya la importancia de
contar con criterios claros para distinguir las causas benignas de aquellas que
requieren intervención precoz (1,3).
Las hepatopatías colestásicas
infantiles comprenden un grupo heterogéneo de entidades con diversos mecanismos
fisiopatológicos (tabla 1), que incluyen causas genéticas, infecciosas,
metabólicas, endocrinológicas, autoinmunes, tóxicas y nutricionales (2,3).
Incluso después de una evaluación
clínica y paraclínica
sistemática, una proporción significativa de los casos permanece sin etiología
identificada (3).
Dentro de las principales etiologías,
la atresia de vías biliares (AVB) constituye la causa más relevante por su
frecuencia, gravedad y evolución rápidamente progresiva (5).
Es la principal causa de ictericia
obstructiva en los primeros meses de vida, con una incidencia aproximada de 1
por cada 2.500 recién nacidos vivos y representa la principal indicación de
trasplante hepático en pediatría. Se trata de una enfermedad inflamatoria y
fibroobliterante que compromete los conductos biliares intra y extrahepáticos,
produciendo colestasis severa desde las primeras semanas de vida y progresión a
fibrosis portal, cirrosis, hipertensión portal e insuficiencia hepática
terminal.
Clínicamente, debe
sospecharse en lactantes con ictericia persistente más allá de las dos semanas
de vida, especialmente cuando se asocia a acolia fecal, coluria y
hepatomegalia.
Ante sospecha persistente,
la biopsia hepática y la colangiografía constituyen herramientas fundamentales
para confirmar el diagnóstico (1,5,7).
La evaluación inicial incluye
bilirrubinas fraccionadas, pruebas de función hepática, gamma-glutamil
transferasa y ecografía abdominal (1,2).
El tratamiento de elección es la
portoenterostomía de Kasai, con mejores resultados cuando se realiza antes de
los 60 a 90 días de vida. El diagnóstico tardío se asocia con menor
probabilidad de restablecer el flujo biliar y progresión a cirrosis; a largo
plazo, una proporción significativa de los pacientes requerirá trasplante hepático
(5,8).
Tabla 1. Principales etiologías de colestasis
en la infancia.
|
Grupo
etiológico
|
Patología
|
|
Trastornos extra hepáticos
|
Atresia biliar, quistes de colédoco.
|
|
Infecciones
|
Infección por virus herpes simple,
sífilis congénita, citomegalovirus, infecciones TORCH, sepsis neonatal,
infección urinaria.
|
|
Genéticas
|
Síndrome de Alagille, colestasis
intrahepática familiar progresiva, déficit de alfa-1 antitripsina.
|
|
Metabólicas
|
Galactosemia, tirosinemia.
|
|
Endocrinológicas
|
Hipotiroidismo, hipopituitarismo,
insuficiencia suprarrenal.
|
|
Nutricionales
|
Colestasis asociada a nutrición
parenteral.
|
|
Autoinmunes
|
Hepatitis autoinmune.
|
|
Tóxicas
|
Fármacos, exposición a tóxicos.
|
|
Prematuridad
|
Inmadurez hepática, nutrición parenteral
prolongada.
|
|
Idiopáticas
|
Inmadurez de la circulación
enterohepática, infecciones recurrentes, colestasis neonatal idiopática.
|
Fuente: elaboración propia con información
extraída de las referencias 2 y 4.
Frente a esta situación, los programas
de tamizaje neonatal, como las tarjetas de color de heces o la medición de bilirrubina directa o conjugada han demostrado mejorar la
detección precoz y el pronóstico de esta enfermedad (9-11).
La desnutrición es una complicación
frecuente en lactantes con colestasis. Esta condición resulta de la
malabsorción de grasas -secundaria a la deficiencia de sales biliares- y del
incremento en los requerimientos energéticos y proteicos inducido por el estado
inflamatorio y catabólico. El manejo nutricional constituye un componente
esencial del tratamiento de soporte y debe iniciarse tempranamente. Los
lactantes colestásicos requieren un aporte calórico superior al recomendado
para la edad (120-150% de los requerimientos habituales) y un adecuado aporte
proteico (2-3 g/kg/día).
Debido a la malabsorción de grasas, se
prefieren fórmulas enriquecidas con triglicéridos de cadena media, los cuales
no dependen de las sales biliares para su absorción, favoreciendo así el
crecimiento.
Asimismo, la deficiencia de vitaminas
liposolubles (A, D, E y K) es frecuente y su suplementación es obligatoria, con
ajustes según niveles séricos y parámetros de coagulación.
La optimización del estado nutricional
mejora el crecimiento y reduce complicaciones asociadas a déficits micro nutricionales
y retraso de medro (12-14).
Objetivo: analizar, a partir de un caso clínico
de atresia de vías biliares, la relevancia del diagnóstico oportuno y del
tratamiento precoz de la colestasis neonatal, y su impacto en el pronóstico
hepático y la prevención de complicaciones nutricionales y metabólicas.
CASO CLÍNICO
2
meses y 22 días, sexo masculino, asistido en el Hospital Central de las Fuerzas
Armadas de Montevideo (en adelante Hospital Militar), producto de segunda
gestación, sin antecedentes familiares de enfermedades hepáticas.
Captación
tardía y control prenatal insuficiente. Durante el embarazo presentó amenaza de
parto pretérmino a las 33 semanas, manejada con esquema completo de maduración
pulmonar. La ecografía morfoestructural de las 24 semanas fue normal. Los
estudios infecciosos del tercer trimestre (virus de la inmunodeficiencia humana
[VIH], VDRL y virus de hepatitis B) fueron negativos; toxoplasmosis con
inmunidad en el primer trimestre. No se realizó cribado para estreptococo del
grupo B.
Parto
institucional en el Centro Hospitalario Pereira Rossell a las 38 semanas de
gestación. Recién nacido de término, vigoroso, sin dismorfias, con peso de 3710
g y talla de 50 cm, adecuados para la edad gestacional.
Durante
el período neonatal inmediato presentó dificultad respiratoria precoz, que
requirió oxigenoterapia de alto flujo durante 24 horas. Asimismo, desarrolló
ictericia sin incompatibilidad de grupo sanguíneo, que se extendía hasta la
raíz del muslo. Los valores de bilirrubina fueron: bilirrubina total 9,60
mg/dL, bilirrubina directa 1,12 mg/dL e indirecta 8,48 mg/dL.
Fue
trasladado al Hospital Militar, donde evolucionó favorablemente, otorgándose el
alta al cuarto día de vida con alimentación mixta.
A
los 21 días de vida reingresó a la unidad neonatal del Hospital Militar por
descenso ponderal de 160 g e ictericia residual en cara y tronco, sin otros
síntomas asociados. La alimentación consistía en leche de vaca incorrectamente
diluida. Se realizó urocultivo mediante bolsa colectora, sin examen de orina concomitante,
que reportó crecimiento de Klebsiella pneumoniae, por lo que se inició
cefuroxima intravenosa. La ecografía del aparato urinario fue normal.
A
los 28 días, en sala de cuidados moderados, se efectuó nueva valoración con
examen de orina y urocultivo por chorro medio, ambos negativos. Dado que el
cultivo inicial se obtuvo por un método con alta tasa de contaminación y no
existían elementos clínicos ni paraclínicos de infección urinaria, se consideró
probable contaminación o bacteriuria asintomática. Se suspendió el antibiótico
tras cinco días y se descartó la realización de cistouretrografía miccional
retrógrada. La valoración de laboratorio no evidenció signos de infección
bacteriana invasiva y se corrigió la alimentación, ajustando el aporte calórico
según pautas nacionales. Fue dado de alta a los 31 días de vida con un peso de
4120 g, incremento ponderal de 60 g/día, alimentación mixta y buen estado
general. El diagnóstico al egreso fue disalimentación y desnutrición de causa
exógena en reparación nutricional, con seguimiento ambulatorio indicado.
A
los 2 meses y 22 días de vida reingresa desde el Departamento de Emergencias
Pediátricas del Hospital Militar por ictericia generalizada para estudio,
asociada a coluria y deposiciones hipocólicas (figura 1), sin vómitos, fiebre
ni sangrados. No fue posible precisar el tiempo de evolución de los síntomas
debido a la ausencia de controles de salud desde el egreso previo.
Figura 1. Deposiciones acólicas al ingreso y cartilla
colorimétrica heces (9).
Al examen físico se encontraba
hemodinámicamente estable según el triángulo de evaluación pediátrica, con
frecuencia cardíaca de 140 lpm, frecuencia respiratoria de 30 rpm, temperatura
de 36,1 °C y saturación de oxígeno de 97%. Presentaba peso de 3820 g (<P3;
z-score -3,38), talla de 53 cm (<P3; z-score -1,22) y perímetro cefálico en
percentil 50. No presentaba facies particulares ni dismorfias.
Se
evidenciaba adelgazamiento generalizado, panículo adiposo disminuido, trofismo
muscular conservado, con adecuada hidratación y perfusión. El abdomen se
encontraba distendido, globuloso y tenso (figura 2), sin signos clínicos
evidentes de ascitis. Ictericia universal de tonalidad verdínica (figura 3),
que respetaba palmas y plantas, sin lesiones hemorrágicas. El hígado presentaba
límite superior a nivel del 4º espacio intercostal y borde inferior palpable a
3 cm por debajo del reborde costal, de consistencia firme. Se palpaba además
esplenomegalia grado I.
Los
ruidos cardíacos eran normofonéticos, sin soplos, con pulsos periféricos
conservados. Genitales masculinos normales, con testículos en bolsa escrotal.
Sin otros hallazgos relevantes.
El cuadro clínico se interpreta como un lactante con
colestasis, con antecedente de desnutrición exógena y seguimiento sanitario
irregular, en estudio para determinar su etiología y establecer un plan de
manejo integral.
Figura 2. Distensión abdominal al ingreso.
Figura 3.
Ictericia generalizada y conjuntival al ingreso.
Estudios complementarios
Funcional y enzimograma hepático: bilirrubina total
(BT) de 11,6 mg/dL, bilirrubina directa (BD) de 8,4 mg/dL y bilirrubina
indirecta (BI) de 3,4 mg/dL, junto con transaminasas elevadas (TGO 286 U/L y
TGP 315 U/L). La gamma glutamil transferasa 848 U/L, fosfatasa alcalina 548
U/L.
Proteinograma electroforética: albúmina de 4,5 g/dL,
proteínas totales de 6,6 g/dL y globulinas de 2,1 g/dL.
Hemograma: leucocitosis de 18.800/µL con predominio
linfocitario (linfocitos 10.300/µL, 55%), plaquetas de 414.000/µL, hemoglobina
de 10,9 g/dL y hematocrito de 32%. La crasis fue normal (APTT 29 segundos, TP
85%, INR 1,11, TT 27 segundos y fibrinógeno 345 mg/dL).
La glicemia, el ionograma, las hormonas tiroideas y
la velocidad de sedimentación globular se encontraron dentro de rangos
normales, al igual que el examen de orina y el urocultivo.
Se descartaron infecciones virales aspirado
nasofaríngeo para virus respiratorios y PCR SARS-CoV-2 negativos, serologías
negativas para virus de hepatitis A, B y C, virus de inmunodeficiencia humana
(VIH), citomegalovirus (CMV), virus de Epstein-Barr (VEB), toxoplasma y prueba
para sífilis (VDRL) no reactivo.
La ecografía abdominal (figura 4) evidenció hígado
de tamaño, forma y ecogenicidad normales, con un quiste de 9 mm adyacente a la
rama derecha de la vena porta sin comunicación visible con la vía biliar, sin
dilatación de la vía biliar principal; la vesícula biliar no se identificó en
su topografía habitual y se observó una estructura hiperecogénica compatible
con vesícula atrófica. El bazo, con un bazo accesorio de 6 mm, así como el
páncreas y las glándulas suprarrenales, fueron normales.
Figura 4.
Ecografía abdominal que muestra hígado, comunicación con vía biliar ausente,
atrofia vesicular y presencia de bazo accesorio.
La evaluación adicional para causas metabólicas,
genéticas y sindrómicas de colestasis neonatal incluyó alfa-1 antitripsina de
202 mg/dL, radiografía de columna, fondo de ojo, pesquisa neonatal, TSH de 0,92
y valoración cardiológica con ECG y ecocardiograma, todos con resultados
normales.
Ante la presencia de ictericia prolongada con acolia
persistente, colestasis marcada, por gravedad y frecuencia, en ausencia de
dismorfias y exclusión de causas infecciosas, metabólicas y genéticas, se consideró
la atresia de vías biliares como la etiología más probable.
Se toma la conducta de realizar valoración
multidisciplinaria con pediatría, gastroenterología, cirugía pediátrica e
imagenología, planificando colangiografía intraoperatoria y biopsia hepática, e
iniciándose rehabilitación nutricional con fórmula para lactantes al 13% y
suplementación con vitaminas liposolubles (ADEK).
A los 3 meses y 13 días de vida se efectuó la
intervención quirúrgica, durante la cual la colangiografía intraoperatoria no
evidenció vía biliar, por lo que se realizó una portoenteroanastomosis de Kasai
asociada a biopsia hepática.
En el posoperatorio precoz no se registraron
complicaciones, observándose restitución del flujo biliar con deposiciones normocoloreadas
y disminución progresiva de la ictericia.
El estudio anatomopatológico mostró un patrón
obstructivo con proliferación de ductos biliares y marcada fibrosis periportal
y porto-portal, hallazgos compatibles con atresia de vías biliares.
El paciente presentó adecuado incremento ponderal y
fue dado de alta a los 4 meses de vida.
En el laboratorio previo al egreso se registraron
bilirrubina total de 2,68 mg/dL, bilirrubina directa de 2,14 mg/dL, TGO de 144
U/L, TGP de 97 U/L y GGT de 1307 U/L, observándose una evolución descendente de
los valores de bilirrubina (figura 5).
Figura
5. Cinética de descenso de la
bilirrubina total (BT).
DISCUSIÓN
La ictericia neonatal es un hallazgo
frecuente, con una prevalencia estimada entre 2,4% y 15% a las dos semanas de
vida (15).
Aunque en la mayoría de los
casos corresponde a hiperbilirrubinemia fisiológica, es fundamental mantener
un alto índice de sospecha frente a signos que orienten a una etiología
colestásica, ya que su identificación temprana permite un abordaje oportuno y
mejora el pronóstico (2,12).
Durante el período neonatal existe una
inmadurez fisiológica del flujo biliar que explica que las enfermedades
hepatobiliares se manifiesten predominantemente con ictericia y que patologías
extrahepáticas graves, como sepsis, shock o cardiopatías congénitas, puedan
cursar con colestasis. Esta se define como la disminución de la formación o del
flujo de bilis, con retención intrahepática de sus componentes, y se considera
colestasis neonatal cuando los valores de bilirrubina conjugada o directa son
mayores a 1 mg/dL independientemente de la bilirrubina total. Evidencia
reciente indica que, durante los primeros días de vida, valores ≥0,3-0,5 mg/dL o
mayores al 10% de la bilirrubina total deben considerarse patológicos y
ameritan evaluación adicional (2,10,11).
La persistencia de ictericia más allá de
las dos semanas en lactantes alimentados con fórmula, o después de la tercera
semana en aquellos amamantados, constituye una indicación para la
cuantificación de la bilirrubina sérica. La detección de hiperbilirrubinemia
conjugada obliga a una evaluación inmediata de causas hepatobiliares (12).
En el caso presentado, la detección
inicial de bilirrubina directa elevada (1,12 mg/dL), superior a 1 mg/dL
independientemente del valor de bilirrubina total (9,60 mg/dL), constituía un
hallazgo clínicamente significativo que justificaba una evaluación diagnóstica
más exhaustiva desde etapas tempranas. Más allá del contexto sanitario general,
la ictericia persistente requería la cuantificación oportuna de la bilirrubina
y un seguimiento sistemático orientado a la detección precoz de colestasis. Si
bien la pandemia de COVID-19 pudo haber condicionado el acceso al sistema de
salud, no explica por sí sola la ausencia de un abordaje estructurado ante un
valor alterado. La falta de una estrategia clara de monitoreo y derivación
temprana representó una oportunidad diagnóstica perdida, con impacto clínico
evidenciado por la desnutrición precoz. Un enfoque más proactivo habría
permitido iniciar estudios complementarios y medidas de sostén nutricional
antes de la primera internación, reforzando la importancia del abordaje
temprano de la ictericia neonatal. El manejo es multidisciplinario e incluye
soporte nutricional intensivo, dado que la colestasis crónica condiciona
malabsorción de grasas, déficit de vitaminas liposolubles y alto riesgo de
desnutrición, lo que requiere un aporte energético del 120-150% de los
requerimientos, junto con el uso de fórmulas enriquecidas con triglicéridos de
cadena media y suplementación vitamínica adecuada (13,14).
Al momento del diagnóstico, el lactante
presentaba signos cardinales de colestasis -ictericia, hipocolia y coluria-
altamente sugestivos de atresia de vías biliares, la causa más frecuente de
colestasis en los primeros meses de vida (5,16).
La edad al momento de la
hepatoportoenterostomía de Kasai es el principal factor pronóstico, con
mejores resultados cuando se realiza antes de los 60 días de vida
(8,17).
Los lactantes con AVB pueden aparentar
buen estado general, lo que dificulta su diferenciación de la ictericia
fisiológica o asociada a la lactancia materna (6).
La anamnesis detallada con énfasis en
el color de las deposiciones resulta fundamental, dado que la acolia
persistente es un hallazgo altamente sugestivo. La colangiografía
intraoperatoria continúa siendo el estándar diagnóstico de referencia (16).
El diagnóstico se basa en la integración
de la clínica, estudios de laboratorio y métodos de imagen. La ecografía
abdominal es una herramienta inicial clave, aunque puede ser normal en etapas
tempranas (18).
El tratamiento quirúrgico precoz
mediante la hepatoportoenterostomía de Kasai es el principal determinante del
pronóstico. Cuando se realiza antes de los 60 días de vida, se ha descrito que
hasta el 70% de los pacientes logra restablecer un flujo biliar adecuado,
mientras que luego de los 90 días la tasa de éxito desciende a menos del 25%.
La normalización de la bilirrubina posterior al procedimiento, especialmente
por debajo de 2 mg/dL, se asocia con mayor supervivencia con hígado nativo
(17,19).
En los casos de progresión de la
enfermedad o fracaso quirúrgico, el trasplante hepático constituye el
tratamiento definitivo, con resultados actuales favorables en centros
especializados (20,21).
El pronóstico de la AVB depende de la
precocidad diagnóstica, la oportunidad del tratamiento quirúrgico, la ausencia
de malformaciones asociadas y la respuesta bioquímica posterior, lo que
refuerza la necesidad de estrategias de detección temprana, educación del
personal de salud y seguimiento adecuado para mejorar los resultados en la
atresia de vías biliares (11).
CONCLUSIONES
El presente caso ilustra
la importancia de la identificación temprana de ictericia conjugada en
lactantes, especialmente en aquellos con antecedentes de desnutrición y
seguimiento irregular. Los hallazgos clínicos de ictericia universal, coluria,
acolia, hepatomegalia y esplenomegalia orientan hacia una enfermedad hepática
significativa, siendo la atresia biliar una de las principales sospechas
diagnósticas.
La evaluación integral del
estado nutricional, la función hepática y el crecimiento, junto con la
coordinación oportuna con gastroenterología y cirugía pediátrica, es
fundamental para optimizar el pronóstico. Este caso resalta que la vigilancia
estrecha y la intervención temprana son determinantes para prevenir
complicaciones graves y preservar la función hepática, subrayando el rol
crítico del seguimiento continuo en los primeros meses de vida. Aunque la
consulta y la intervención se realizaron tardíamente, la evolución fue
favorable, con adecuada recuperación clínica y preservación de la función
hepática.
Este resultado subraya la
importancia del diagnóstico precoz y de un seguimiento continuo, incluso ante
un inicio tardío del tratamiento.
DECLARACIÓN DE CONFLICTOS
DE INTERESES
Los autores no reportan ningún
conflicto de interés. El estudio se realizó con recursos propios de los autores
y/o la institución a la que representan.
No uso de IA: los
autores declaran que no se utilizó Inteligencia Artificial (IA) para la conceptualización
o redacción de este artículo.
DECLARACIÓN ÉTICA
Se obtuvo el consentimiento informado por escrito de la
persona para la publicación de cualquier imagen o dato potencialmente
identificable incluido en este artículo. Se obtuvo el consentimiento informado
por escrito del paciente para la publicación de este caso clínico.
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NOTA:
los datos de investigación no se encuentran disponibles.
DECLARACIÓN
DE AUTORÍA CRediT
(a) conceptualización, investigación, metodología,
administración del proyecto, validación, redacción – borrador original, redacción
– revisión y edición.
(b) conceptualización, curación de datos,
investigación, metodología, administración del proyecto, validación, redacción
– borrador original.
(c) investigación, validación, redacción –
borrador original.
(d) conceptualización, análisis
formal, recursos, validación, redacción – borrador original.
Comité
de Ética y Científico de Investigación en Seres Humanos (CECISH). NOTA N° 04.
DERECHOS
DE AUTOR: Karina
Antonella Di Cenzo Helguera, Ana Laura Casuriaga Lamboglia, Martín Vázquez,
María de Izaguirre.
Recibido para evaluación: febrero 2026.
Aceptado para publicación: abril 2026.
Fecha de publicación: julio 2026.
Correspondencia: Manila 2364 esq Mallorca. C.P. 11400.
Tel.: (+598) 092491208. Montevideo, Uruguay.
E-mail de contacto: karina.helguera@gmail.com
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